Luz de esperanza para una familia de Simoca con una grave enfermedad

Martes 19 de Mayo de 2015, 05:24

Durante nueve largos años, los simoqueños Yésica Salina, de 28 años, y su esposo Jorge Correa, de 33, cargaron una pesada mochila de angustia y desesperanza. Sus hijos Pilar, de 11 años, y Alejo de 6, habían nacido con una extraña e incurable enfermedad genética que les marcaba una expectativa de vida de sólo 15 años. El año pasado, felizmente, le informaron que había salido una terapia específica para tratar el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo 4-A, que afecta a sus hijos.

Los niños, de escasa estatura y tórax comprimido, se mostraron animados. Pilar lo justifica a su hermanito Alejo: “no juega en la escuela porque tiene miedo de caerse y es tímido”. Alejo, con su pelota de plástico en la mano, admite ser hincha de Boca y está triste “por el lío que se armó en el partido”.

Después de tanto tiempo de desaliento, Yésica y Jorge están ilusionados y esperanzados de que el nuevo remedio de origen alemán, llamado Vimizin, mejore la salud de los chicos. “Le van a tener que inyectar siempre para que les prolongue y mejore la calidad de vida, porque les repara distintos trastornos que van apareciendo en el curso de la enfermedad”, detalló Yésica.

En setiembre del año pasado, mientras cosechaba limón, Yésica recibió en su celular una llamada de fundación Enfermedad Huérfana (Enhue). Le anunciaron que sus hijos recibirían la nueva terapia. “Me emocioné mucho. Era la primera buena noticia que recibía en tantos años. Volví a casa y les conté a mis padres y vecinos. Lloré mucho...”, rememoró Yésica. Y sabe que los resultados se verán después de un año de tratamiento.

Los padres conocen al dedillo las manifestaciones del síndrome: vértebras pequeñas y planas que pueden comprimir la médula espinal, talla pequeña, deformidad de los huesos, hernias, luxación de cadera y rodillas juntas, obstrucción de vías respiratorias y crecimiento de hígado y bazo.

“Fue muy doloroso”

“Cuando Pilar tenía 2 años, en el Hospital Garrahan de Buenos Aires me confirmaron el diagnóstico. Fue muy duro. Me dijeron que no había tratamiento para la enfermedad y que sólo le harían estudios periódicos para atender los problemas que se vayan presentando”, cuenta. Pilar fue una niña normal hasta su segundo año de vida, pero al poco tiempo aparecieron los primeros síntomas. “Le empecé a observar malformaciones en el tórax y en las piernitas. Los médicos de aquí no sabían qué tenía y me derivaron a Buenos Aires. Pilar tenía 5 años cuando nació Alejo. Y al poco tiempo él también presentó la enfermedad. Fue muy doloroso ver cómo avanzaba en nuestros hijos esa terrible enfermedad, sin que haya algo que pueda detenerla. ¡Teníamos dos hijos con una enfermedad incurable!, sin poder hacer nada para alargar sus expectativas de vida”, relata Yésica. “Y a esta situación nadie se resigna”, agrega Jorge.

El matrimonio vive en una modesta vivienda del barrio San Bernardo, en Simoca. Desde hace varios años trabajan en la cosecha de limón. Morena, la tercera hija de 4 años, no heredó el síndrome.

Jorge está conforme con la contención que les brinda el Estado. Pilar y Alejo van a la escuela Josefa Díaz, reciben una pensión y la fundación Enhue les provee la costosa droga para los niños. “Si nosotros hubiéramos tenido que comprarla, no hubiéramos podido hacerlo jamás. Cada ampolla cuesta 6.000 euros, y Pilar tiene que recibir 11 por semana, y Alejo 10. Las dosis son de acuerdo a la talla y peso”, aclara Jorge.

Por ahora, los Correa disfrutan de sus hijos, del bullicio de sus juegos. Esperan que el remedio que reciben Pilar y Alejo los alivie de su dolencia. Y que la vida de ambos logre alcanzar un vuelo largo.

La enfermedad

La mucopolisacaridosis tipo IV, también conocida como enfermedad de Morquio, es una enfermedad congénita causada por la deficiente producción de enzimas específicas. “Esta anomalía enzimática tiene como consecuencia la acumulación de cantidades elevadas de mucopolisacáridos en diferentes tejidos del organismo”, explicó el doctor Juan José Chaín, hemato-oncólogo del Hospital de Niños especializado en la detección de las mucopolisacaridosis.

Existen dos variedades de Morquio: A) ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa; B) déficit de la enzima beta-galactosidasa. Ambas presentan síntomas similares y sólo con estudios de laboratorio se sabe cuál es la enzima ausente.

Los doctores Chaín y Luisa Bay explicaron que la MPS tipo IV o Morquio produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral (escoliosis o cifosis), pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardíacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.
 

Fuente: http://www.lagaceta.com.ar/nota/637970/sociedad/dos-hermanos-simoquenos-sufren-raro-sindrome-morquio.html

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